2012年12月23日,由中国科学院昆明动物研究所和华大基因牵头,华中农业大学和内蒙古农业大学等单位共同完成的成果“Sequencing and automated whole-genome optical mapping of the genome of a domestic goat (Capra hircus)”在NATURE子刊——自然生物技术(Nature Biotechnology)上发表,首次揭示了山羊基因组和绒山羊毛囊差异表达基因。该科研论文的发表,是我校积极开展对外科研合作和加强科研团队建设的成果体现,是我校绒山羊科技创新团队多年来致力于应用基础研究的又一突破,论文影响因子达23分。
山羊是世界各地包括中国在内的许多发展中国家的一种重要经济资源。然而,尽管它们在农业和生物学上极其重要,由于缺乏高质量的参考基因组序列,山羊的育种和遗传研究长期以来受阻。这一山羊基因组是第一个小型反刍动物高质量参考基因组,或可帮助深入了解非反刍动物和反刍动物的基因组特性。同时,山羊参考基因组对于深入研究不同生产方向(肉、绒、奶等)的山羊品种资源具有重要意义——为深入开展山羊数量性状分子调节机理研究(Despite a 2,500-year history and the extent of raw cashmere production, people are lack of understanding of the molecular mechanisms of cashmere formation and development. The transcriptomic analysis on the primary and secondary follicles of cashmere goat will open a new way for better improving the quality of cashmere.)和基因组育种铺平了道路。
尽管用新一代测序生成组装草图相对容易,完成某一序列达到染色体水平却仍然困难且成本高昂。研究结果表明,相比于当前可获得的绘图策略,如细菌人工染色体(BACs)或荧光原位杂交(FISH),将单一的NGS平台与Whole Genome Mapping技术相结合能够更快更廉价地生成精致完美的组装。这一方法为大型基因组从头组装设立了黄金标准。通过纳入Whole Genome Mapping技术,我们能够克服NGS短读支架(short read scaffold)的局限,生成长超级支架,几乎接近染色体水平。(See alsohttp:~~agbr.imau.edu.cn~news.html)